Автор фото, Emmanuel Lafont
У 2009 році Абдельмалек Бают зіткнувся з перспективою дев’ятирічного позбавлення волі в італійському місті Трієст за вбивство чоловіка, який образив його на вулиці.
Прагнення зменшити термін ув’язнення спонукало його захисника вдатися до неординарного юридичного аргументу. Він стверджував, що ДНК його підзахисного вказувала на наявність так званого “гена воїна” – мутації, яку протягом десятиліть наукових досліджень пов’язували з агресивною поведінкою. Відтак, стверджувалося, його не можна вважати повністю відповідальним за скоєне. Прохання було задоволено, і термін ув’язнення Баюта скоротили на рік.
З 1990-х років накопичувалися свідчення про зв’язок між насильницькою поведінкою та варіантом гена моноаміноксидази А, або MAOA. До 2004 року він отримав зручне для ЗМІ прізвисько – “ген воїна”. Проте з того часу наше розуміння впливу генів на риси характеру та поведінку значно поглибилося.
«Спочатку вважалося, що на поведінку впливають кілька генів із дуже значним ефектом, — зазначає Айсу Окбай, доцентка психіатрії та генетики складних ознак в Amsterdam UMC (Нідерланди). — Це повністю спростовано».
Натомість за останні 15 років сформувалася набагато детальніша картина. Навіть риси, які вважалися високо спадковими, як-от зріст, виявилися значно складнішими для виділення в геномі, ніж передбачалося раніше.
Однак новітні методи широкомасштабних генетичних досліджень зараз починають розширювати горизонти розуміння цієї сфери. Розкриваючи все більше про те, як наші гени формують – чи не формують – нас як особистостей, ці підходи надають нові інсайти щодо надзвичайно складних чинників, які визначають людську природу.
Вічне питання
Людей здавна цікавило, якою мірою наш темперамент і життєвий шлях зумовлені вже при народженні. Водночас виявилося складним чітко визначити походження “особистості” — відносно стабільного набору думок, почуттів та установок, що складають індивіда.
Питання “природа чи виховання” у сучасному контексті популяризував англійський полімат та засновник євгеніки Френсіс Гальтон, який у 1875 році сприяв зародженню методу вивчення рис у близнюків. Його методи були первісними, і лише у 1920-х роках вчені почали порівнювати схожість однояйцевих близнюків, які мають 100% спільної ДНК, з двояйцевими, які розділяють лише 50%. З того часу дослідження близнюків залишаються актуальними.
Сьогодні науковці дійшли консенсусу, що особистість складається з п’яти широких вимірів: відкритості, сумлінності, екстраверсії, доброзичливості та нейротизму. Часто їх називають “великою п’ятіркою” рис особистості. Численні дослідження близнюків вивчали, чи передаються ці риси спадково.
Автор фото, Emmanuel Lafont
Підпис до фото, Однояйцеві близнюки зазвичай більш схожі, ніж двояйцеві, але їхні особистості далеко не ідентичні
Комплексний метааналіз 2015 року, що охопив понад 2500 досліджень близнюків, проведених між 1958 та 2012 роками, і майже 18000 складних людських ознак, показав (що не дивно), що однояйцеві близнюки зазвичай демонструють більшу схожість між собою, ніж двояйцеві. Проте їхні особистості аж ніяк не ідентичні.
Для 568 ознак, що описували темперамент або особистість, дослідження виявило, що 47% відмінностей можна пояснити генетичними розбіжностями. Решту, дійшли висновку автори, слід віднести на рахунок впливів середовища. Інші дослідження, здається, підтверджують це — лише приблизно 40-50% відмінностей особистості є генетичними.
Дослідження близнюків завжди були справою, що вимагає обережності, часто спираючись на оцінки, засновані на відмінностях між близнюками та іншими членами родини. Але приблизно з 2010 року величезні досягнення в генетиці почали відкривати нові, захопливі шляхи для науковців, зацікавлених у вимірюванні відмінностей особистості.
Проблема “втраченої спадковості”
Людський геном — це громіздка система: він містить 23 хромосоми, що охоплюють близько 20 000 генів. Вони, своєю чергою, поділяються на приблизно три мільярди “пар основ” — найменших одиниць геному, які зазвичай уявляють як пари літер, що розгортаються у певній послідовності.
Усі люди поділяють 99,9% своєї ДНК, отже, лише незначні 0,1% геному зумовлюють наші відмінності. Хоча це звужує поле пошуку для науковців, воно все одно залишає кілька мільйонів пар основ для аналізу.
Попри те, що у 2000-х роках геномні дані стали дешевшими й доступнішими, локалізувати джерела наших відмінностей у них виявилося значно складніше, ніж очікували.
Однак за останні 15 років спостерігається сплеск досліджень асоціацій на рівні всього геному — методу, який аналізує мільйони найменших варіацій геному і намагається знайти зв’язки між ними та різними рисами особистості.
На початкових етапах ці дослідження насилу стабільно ідентифікували варіанти ДНК, пов’язані з особистістю. Тепер ми розуміємо одну з причин: людські риси є “полігенними” — багато різних генетичних варіацій, кожна з крихітним ефектом, сумарно формують ознаку по всьому геному. Для таких складних рис, як особистість, ефекти можуть бути розподілені між тисячами варіантів ДНК.
Навіть при поєднанні різних варіантів ДНК вплив на особистість залишається меншим, ніж очікували. Оцінки спадковості для рис “великої п’ятірки” зараз коливаються від 9% до 18% — значно нижче за 40%, які припускали дослідження близнюків.
Чим пояснити цю “втрачену спадковість”? Можливо, зі збільшенням кількості учасників, вдосконаленням дизайну досліджень та поглибленням розуміння взаємодії генів будуть виявлені сильніші генетичні ефекти.
Наразі ж, порівнюючи оцінки спадковості з досліджень близнюків і геномних асоціацій, складно сказати, які з них ближчі до істини, зазначає Окбай.
«Ймовірно, правда десь посередині», — каже вона.
А як щодо “виховання”?
Якщо “природа” може відігравати меншу роль, ніж уважалося, виникає спокуса приписати більшу частину нашої особистості “вихованню”: обставинам дитинства, оточенню, життєвим подіям.
Виявляється, однак, що зрозуміти, як середовище формує особистість, так само складно. Оскільки дослідження показують, що особистості можуть змінюватися з часом, можна було б припустити, що виграш у лотерею чи втрата ноги спричинять трансформацію.
Але виявляється, поодинокі значні життєві події мають лише незначний вплив на те, ким ми є. Такі чинники, як виховання або соціальні взаємодії, також пояснюють лише малу частку відмінностей особистості, як показують дослідження знову й знову.
І хоч шлюб може зробити людину трохи менш відкритою, а народження дитини — маргінально знизити екстраверсію, окремо взяті, ці події не визначають нас значною мірою.
Автор фото, Emmanuel Lafont
Підпис до фото, Тепер ми знаємо, що відмінності особистості є полігенними й “полісередовищними”: багато генів і численні дрібні життєві досвіди поєднуються, формуючи нас
Доведено, що вплив певних видів дитячих травм корелює з психопатологіями та погіршенням когнітивних функцій у подальшому житті, що може проявлятися в особистісних змінах, таких як підвищений нейротизм.
Проте негаразди, пережиті в дорослому віці, мають значно менші наслідки.
«Це й було найбільшим сюрпризом у цій галузі… що якщо в дорослому віці з вами стається велика травматична подія, вона не залишає такого значного сліду», — каже Брент Робертс, професор психології в Університеті Іллінойсу в Урбана-Шампейн (США).
Популярна культура полюбляє наративи про травми — ідею, що ми зростаємо завдяки поганим подіям. Але «травма не робить вас тим, ким ви є», — стверджує Робертс.
А як щодо першого середовища, з яким ми стикаємося — перебування в амніотичному мішку? Зростає кількість досліджень, які свідчать, що стрес у матерів під час вагітності може впливати на темперамент ненародженої дитини — це частина гіпотези, відомої як “фетальне програмування”.
Наприклад, дослідження 2022 року виявило, що у матерів з більшими коливаннями рівня стресу немовлята у тримісячному віці частіше демонстрували страх, смуток і дистрес. Причини цього поки що не до кінця з’ясовані, хоча одним із можливих кандидатів вважають епігенетичний механізм — тобто зміни експресії генів, а не самої ДНК.
Загалом дослідники дійшли висновку, що, окрім полігенності, відмінності особистості є “полісередовищними”. Подібно до того, як численні варіанти ДНК у сукупності дають певну ознаку, кожен наш життєвий досвід має невеликий вплив, які разом справляють більший ефект.
Генетичні чинники та чинники середовища також взаємодіють способами, яких ми ще не повністю розуміємо. Зокрема, середовище, схоже, може активувати або деактивувати певні генетичні схильності.
«Генетична схильність не означає, що в будь-якому середовищі люди поводитимуться однаково», — каже Яна Інстінске, наукова асистентка кафедри психології Білефельдського університету в Німеччині.
Шлях уперед
Це надзвичайно складні проблеми, але принаймні на генетичному фронті вчені заявляють про прориви завдяки новітнім дослідженням асоціацій на рівні всього геному.
Ключ — різке збільшення кількості учасників: найновіші роботи аналізують генетичні дані сотень тисяч або навіть мільйонів людей одночасно.
«Лише зараз у нас є достатня кількість індивідів та зразків генотипів, — каже Окбай. — За такої кількості малих ефектів потрібні справді, справді великі вибірки, щоб їх виявити».
Дослідження, проведені протягом останнього десятиліття, виявили сотні варіантів ДНК, пов’язаних із кожною з рис “великої п’ятірки”.
«Нині чимало зусиль спрямовано на залучення геномів дедалі більшої кількості людей, щоб ми могли відкривати більше генів і розвивати напрацювання попередників», — каже Деніел Леві, доцент психіатрії Єльського університету (США).
Водночас, додає Леві, необхідні дослідження людей із неєвропейським походженням.
«Існуватимуть дуже важливі культурні відмінності, які ми втрачаємо, зосереджуючись майже виключно на одній групі», — зазначає він.
Ми все ще далекі від точного розуміння того, що саме крихітні варіації на сторінках нашого генетичного коду говорять про формування особистості. Проте деякі цікаві результати вже з’являються.
Наприклад, дослідження Леві припустило, що CRHR1 — ген, пов’язаний із регуляцією реакції організму на стрес, — тісно асоціюється з нейротизмом у тканинах нервової системи. Раніше цей ген пов’язували з психіатричними захворюваннями, зокрема депресією, тривожними розладами та ОКР, які також асоціюються з нейротизмом. Це вказує на тісний зв’язок цієї риси особистості з тим, як організм природно реагує на стрес.
Інше, дуже очікуване дослідження, яке нині проходить рецензування, надає докази на користь теорій, що локалізують “осередок” особистості у префронтальній корі — ділянці мозку, відповідальній за складні функції, включно з плануванням та ухваленням рішень.
Воно виявило, що асоціації для всіх рис “великої п’ятірки” (за винятком доброзичливості) збагачені в генах, що експресуються в цій частині мозку.
Цікаво, зазначає дослідження, що оскільки дофамінергічні нейрони не входили “до числа найбільш збагачених типів нейронів”, це може кинути виклик нейробіологічним теоріям особистості, які відводять дофаміну надмірну роль у медіації екстраверсії та відкритості.
Залишається безліч застережень і невизначеностей, навіть у найбільш вивчених сферах поведінкової генетики, як-от зв’язки між насильством і так званим геном воїна.
Дослідження показують, що в деяких групах чоловіків як наявність певних модераторних генів, так і певні фактори ризику середовища (наприклад, жорстоке виховання) можуть підвищувати потенціал насильницької поведінки в окремих сценаріях.
Але результати далекі від однозначності. Дотепер спроби звести людську поведінку до жменьки генів або життєвих подій зазнавали невдачі. Виявляється, люди є значно складнішими.