Автор фото, JORGE PEREZ/BBC
Підпис до фото, Сестри Марія Луїса та Марія дель Сісне стверджують, що їхній спільний досвід допомагає їм долати труднощі
У невеличкому містечку Піньяс, що розташоване в андському регіоні на півдні Еквадору, серед будинків, розкиданих по долині, проживає 8 000 мешканців.
Це віддалене поселення є домівкою для незвично великої кількості людей із синдромом Ларона — рідкісним генетичним розладом, що обмежує людський зріст до 1,2 метра.
Марія Луїса Ромеро та її сестра-близнючка Марія дель Сісне страждають від цього синдрому. Вони кажуть, що взаємна підтримка є ключовою для них.
«Ми завжди сильні, ми об’єднуємо наші сили, і одна захищає іншу», — говорить Марія Луїса, сидячи поруч із сестрою на дивані.
Життя з синдромом Ларона не є легким, відзначають сестри.
Однак, дослідники вважають, що цей розлад може мати неочікувану перевагу: нижчий рівень захворюваності на такі хвороби, як рак та діабет, серед людей із синдромом Ларона порівняно із загальною популяцією.
Вони сподіваються, що вивчення цього феномену допоможе розробити засоби профілактики раку.
«Ідея полягає в тому, щоб через ліки або дієту відтворити в інших людей, які не мають цього синдрому, те, що природно відбувається в тих, хто страждає від синдрому Ларона», — зазначає ендокринолог доктор Хайме Гевара, який вивчає це захворювання вже 40 років.
«Це був би величезний внесок цієї чудової спільноти для всього світу», — додає він.
Автор фото, JORGE PEREZ/BBC
Підпис до фото, Налічується 840 відомих випадків цього синдрому у світі, більшість з яких проживає на півдні Еквадору
Синдром Ларона, також відомий як нечутливість до гормону росту, характеризується нездатністю організму засвоювати гормон росту.
Ця генетична мутація була названа на честь педіатра Цві Ларона, який вперше виявив її 60 років тому під час лікування пацієнтів в Ізраїлі.
Загалом у світі зареєстровано 840 випадків цього синдрому, причому значна частина з них мешкає у південних еквадорських провінціях Ель-Оро та Лоха.
Професор Ларон висловлює припущення, що ця мутація виникла тисячі років тому в Індонезії і поширилася на захід разом із її носіями вздовж торговельних шляхів.
Він стверджує, що сефардські євреї з цією мутацією згодом мігрували на різні континенти, і деякі з них дісталися Америки.
За словами професора Ларона, вони оселилися в ізольованих районах, і внаслідок багатовікових шлюбів у межах своєї групи, особливо висока частота синдрому сформувалася саме в Еквадорі.
Близнючки зазначають, що проживання поруч з іншими людьми, які також страждають від синдрому, допомогло їм подолати труднощі, адже вони не почувалися самотніми.
«Ми можемо ділитися одна з одною тим, що з нами відбувається – як добрим, так і поганим, – тому що ми справді переживаємо багато викликів, з якими стикаємося щодня», — пояснює Марія дель Сісне.
Автор фото, JORGE PEREZ/BBC
Підпис до фото, Сестри займаються виробництвом шоколаду і мріють відкрити фабрику
Марія Луїса додає, що їм було складніше, коли вони переїхали для навчання в інший регіон країни.
«Там ніколи не бачили людей такого невисокого зросту, як ми, тому всі дивувалися. Нас тикали пальцями. Це було незвично», — пригадує вона.
Професор Ларон з Тель-Авівського університету планує опублікувати нову наукову статтю в липні, яка документуватиме всі відомі випадки цієї мутації, виявлені між 1966 та 2025 роками.
«Вперше ми знаємо точну кількість пацієнтів із синдромом Ларона та численні варіанти дефектів рецептора гормону росту», — повідомив він BBC Mundo.
Люди із синдромом кажуть, що думка про можливий внесок у науковий прогрес допомагає їм боротися з труднощами життя з цим рідкісним захворюванням.
Близнючки брали участь у масштабному дослідженні під керівництвом доктора Гевари, який помітив, що захворюваність на такі хвороби, як рак і діабет, серед людей із синдромом Ларона є нижчою, ніж серед загальної популяції.
Автор фото, JORGE PEREZ/BBC
Підпис до фото, Доктор Гевара досліджує людей із синдромом Ларона вже 22 роки
Для з’ясування причини цього явища він об’єднався з доктором Вальтером Лонго, спеціалістом з питань старіння з Університету Південної Каліфорнії (США), щоб відтворити процеси, що відбуваються в організмі людини із синдромом Ларона.
Спочатку вчені дослідили приблизно 100 людей із синдромом Ларона та близько 1 600 їхніх родичів нормального зросту, які проживали в тих самих селах.
Протягом наступних 22 років команда не виявила жодного випадку діабету серед еквадорців із синдромом Ларона та зафіксувала лише один випадок нефатального раку.
Водночас, серед людей нормального зросту діагноз діабет було поставлено 5% пацієнтів, а рак – 17%.
Оскільки вважалося, що екологічні та інші генетичні фактори ризику для обох груп були однаковими, дослідники дійшли висновку, що причиною – принаймні серед дорослих, які вже завершили період росту – є активність гормону росту.
Команда обґрунтовує свій висновок тим, що синдром Ларона спричинений мутацією рецептора гормону росту в печінці.
Через це люди із синдромом Ларона не можуть продукувати гормон під назвою інсуліноподібний фактор росту 1 (ІФР-1), і їхній ріст зупиняється на низькому рівні.
Доктор Гевара припускає, що, за теорією його команди, ІФР-1 перешкоджає загибелі ракових клітин – процесу, відомому як апоптоз. Відповідно, пацієнти з нижчим рівнем ІФР-1, як у випадку із синдромом Ларона, матимуть нижчу захворюваність на рак.
Після публікації результатів дослідники продовжують роботу, але наголошують, що потрібні подальші дослідження, перш ніж лікування стане реальністю.
Під час вивчення 70 пацієнтів в Ізраїлі протягом 58 років професор Ларон також спостерігав і документував можливий захист від раку.
Він також вважає, що цей синдром може створити молекулярну основу для розробки майбутніх методів лікування.
І він визнає, що нижчі рівні ІФР-1 у пацієнтів із синдромом Ларона є «важливим фактором», який сприяє низькій кількості випадків раку.
Однак, професор Ларон вважає, що рівень ІФР-1 пояснює лише частину явища, оскільки пацієнти із синдромом Ларона, які в дитинстві отримували препарати з ІФР-1 для стимуляції росту, також не хворіли на рак.
Він зазначає, що наразі тривають дослідження на мишах і свинях, щоб повністю з’ясувати причину.
«Я намагатимусь знайти відповідь стільки, скільки працюватиму», — додає він.
Автор фото, JORGE PEREZ/BBC
Підпис до фото, Сестри мають дітей, які не страждають від синдрому Ларона
Результати дослідження доктора Гевари помилково дали близнючкам відчуття невразливості до раку та інших хвороб. Однак, два роки тому у Марії дель Сісне діагностували рак товстої кишки.
Вона пройшла операцію та курс хіміотерапії.
Сестри кажуть, що цей діагноз став для них тривожним сигналом:
«Тоді ми зрозуміли, що не є, як ми думали, повністю захищеними від цих хвороб. Нам потрібно було дбати про себе, займатися фізичними вправами та стежити за харчуванням».
Синдром Ларона є рецесивним, що означає: для прояву симптомів людина повинна успадкувати ген від обох батьків.
У близнючок є по одній дитині – Матіас і Лусія. Вони не мають синдрому Ларона і в свої вісім років вже вищі за своїх матерів.
Марія Луїса пригадує, що народжувати було непросто:
«Моя вагітність була під високим ризиком. Через наш низький зріст ми не можемо народжувати природним шляхом, а вона [моя донька] ще й народилася з запізненням. Мені здавалося, що моя шкіра вже не може більше розтягнутися».
Автор фото, JORGE PEREZ/BBC
Підпис до фото, Дворічна Каміла мала розпочати лікування шість місяців тому, але її родина досі не отримала першу дозу препарату
Для людей, народжених із синдромом Ларона, існує надія у вигляді препарату Increlex.
Ці ліки, розроблені 15 років тому, можуть сприяти зростанню, якщо застосовуються в періоди активного росту.
Проте доступ до препарату може бути складним, і він має низку обмежень: його можна призначати лише дітям віком від двох до 18 років, а в деяких випадках він викликає серйозні побічні ефекти.
Одна пляшка коштує понад 800 доларів США, оскільки препарат виробляє лише одна фармацевтична компанія.
Дитині із синдромом Ларона потрібно щонайменше три пляшки на місяць, що обходиться в 2 400 доларів, пояснює доктор Гевара.
Однією з тих, хто не може отримати препарат, є Майра Лоаїса.
Її дворічна донька Каміла мала розпочати лікування шість місяців тому, але досі не отримала першої дози.
Майра, яка також мешкає в Піньясі, хвилюється, як це може вплинути на ріст Каміли.
«Я хочу, щоб моя донька жила якомога нормальнішим життям. Я не хочу, щоб її дискримінували через її зріст», — говорить вона, додаючи, що впевнена, що препарат допоможе Камілі вирости вищою.
Близнючки Марія Луїса та Марія дель Сісне, яким зараз по 40 років, належать до тих, хто не встиг скористатися препаратом у дитинстві.
Вони розмірковують про те, наскільки іншим могло б бути їхнє життя, якби ліки були доступні тоді, але кажуть, що навчилися жити зі своїм низьким зростом.
«Тепер ми приймаємо себе такими, якими ми є, але це лікування могло б уберегти нас від багатьох душевних страждань», — зазначає Марія Луїса.
«Я прийняла себе такою, яка я є. Я приймаю себе і дякую Богу за те, ким я є», — додає вона.