Через географічну віддаленість і обмежені соціальні контакти члени одного роду часто обирали одне одного як подружжя.
Родина Фьюгейтів / © Plos Blogs
Американська родина Фьюгейтів, яка протягом тривалого часу проживала в ізольованій спільноті Аппалачів і практикувала шлюби між родичами, увійшла в історію через унікальну генетичну особливість — у багатьох її представників народжувалися діти з блакитним відтінком шкіри.
Про їхню історію повідомило видання Unilad.
Йдеться про рід, що мешкав поблизу струмка Трабблсам-Крік у штаті Кентуккі. Приблизно з 1820 року, через відірваність від зовнішнього світу та обмежене коло знайомств, родичі часто укладали шлюби між собою, що призвело до поширення рідкісного генетичного дефекту серед наступних поколінь.
Незвичайна історія засновника роду Мартіна Фьюгейта
Згідно з даними Unilad, історія «блакитної» родини почалася з її пращура Мартіна Фьюгейта, який оселився в Аппалачах і одружився з Елізабет Смарт. У подружжя народилося семеро дітей.
Фьюгейт мав рідкісне генетичне порушення, через яке його шкіра набувала синюватого відтінку. З часом ця особливість передавалася нащадкам, оскільки була пов’язана з рецесивним геном.
Як пояснює Unilad, саме ізоляція громади та шлюби всередині невеликої групи сімей сприяли тому, що цей ген не зник, а продовжував передаватися наступним поколінням.
«Якби вони не одружувалися в межах власної родини, ген би не передавався далі так послідовно», — зазначає видання.
Рідкісна спадкова хвороба вплинула на колір шкіри
Причиною незвичайного забарвлення шкіри у представників родини Фьюгейтів була метгемоглобінемія — рідкісний розлад крові, який впливає на здатність гемоглобіну транспортувати кисень.
За даними Unilad, цей стан може викликати ціаноз — стан, при якому шкіра, губи, нігтьові ложа та язик набувають блакитного, фіолетового або сірого відтінку.
У родині Фьюгейтів генетична особливість проявилася у чотирьох із семи дітей Мартіна та Елізабет. Через подальші шлюби між родичами кількість осіб з цим проявом у громаді зростала.
Найвідоміша представниця роду
Однією з найвідоміших членів роду стала Луна Фьюгейт, яка народилася внаслідок шлюбу між двоюрідними братом і сестрою. Її описували як людину з вираженим синім відтінком шкіри та «губами, темними, мов синець».
У XIX столітті Луна вийшла заміж за Джона Стейсі та народила 13 дітей, продовжуючи передачу генетичної особливості наступному поколінню.
У громаді біля Трабблсам-Крік було лише кілька основних прізвищ — Фьюгейт, Сміт, Комбс, Річі та Стейсі. Через багаторічні родинні зв’язки ці родини фактично були переплетені між собою.
В одному випадку син Мартіна Фьюгейта Захарія одружився зі своєю тіткою, а інший представник роду — з двоюрідною сестрою.
Як відновити нормальний колір шкіри
У XX столітті цей незвичайний випадок зацікавив доктора Медісона Кавейна з Університету Кентуккі. У 1960-х роках він розшукав живих представників родини Фьюгейтів та провів аналізи крові.
Дослідження показали, що у них відсутній важливий фермент, необхідний для нормального функціонування крові. Учений припустив, що допомогти може метиленовий синій — речовина, яка використовується в медицині.
Як пише Unilad, експеримент виявився успішним: ін’єкція метиленового синього могла тимчасово усунути блакитний відтінок шкіри, а регулярний прийом препарату дозволяв підтримувати звичайний колір шкіри.
Нагадаємо, орган, який десятиліттями вважали майже непотрібним у дорослому віці, може відігравати значно важливішу роль для здоров’я, ніж передбачалося раніше.
Коментарі Сортувати: Нові Старі Популярні Надіслати